Áreas de Interés

Diálisis

En una revisión de la literatura, se encontraron un total de 13 estudios de cribado de la e. de Fabry realizados en pacientes en hemodiálisis. Estos estudios incluyeron un total de 7.182 varones de los cuales 24 fueron diagnosticados de la e. de Fabry, lo que correspondería a una prevalencia del 0.33% (95% CI 0.20% a 0.47%). (*) En 6 estudios se incluyeron a 4.179 mujeres, y entre ellas, la prevalencia de la e. de Fabry fue de 0.10% (95% CI 0.0% a 0.19%). (*)

En España sobre una muestra de 3.650 pacientes en hemodiálisis se ha estimado una prevalencia de e. de Fabry de 0,18% en varones y de 0,49% en mujeres. (*)

Transplante

En una revisión de la literatura, se encontraron dos estudios realizados en pacientes trasplantados, y en esta población la prevalencia de la e. de Fabry en varones se estimó en 0.38% (6/1.584, 95% CI 0.07% a 0.69%). (*)

E. Renal Crónica

En poblaciones de alto riesgo, como la afectada por la Enfermedad Renal Crónica, la prevalencia de e. de Fabry podría ser mayor que en la población general.

A día de hoy, no existe evidencia científica de la prevalencia de e. de Fabry en la población con Enfermedad Renal Crónica, por lo que este estudio proporcionaría las primeras evidencias al respecto.

Estudio familiar:
Pedigrí

La e. de Fabry es una enfermedad lisosómica hereditaria ligada al cromosoma X(*). Cuando las pruebas de un paciente son positivas a la e. de Fabry, sería recomendable realizar un consejo genético y análisis genealógico de los familiares de riesgo del paciente índice.

Padre con Fabry

Madre con Fabry

Impacto
Socioeconómico

Los costes directos e indirectos relacionados con el diagnóstico, incluyendo el impacto del diagnóstico tardío, pueden tener importantes repercusiones socioeconómicas. Este dato no está todavía disponible en España y puede ayudar a comprender la carga de la enfermedad.