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El proyecto

El proyecto

Actualmente, a pesar de que la primera causa de muerte en pacientes con enfermedad de Fabry se debe a fallo renal en una edad temprana (40-50 años) principalmente varones(*),(*), no existe en la práctica clínica consenso unánime para la inclusión de la e. de Fabry como parte del diagnóstico diferencial de los pacientes con Enfermedad Renal Crónica en cualquier estadio, lo que permitiría el diagnóstico precoz, identificación de familiares en riesgo y/o evitar otras complicaciones secundarias potencialmente mortales de la enfermedad.

Parte del problema radica posiblemente, como ocurre en general con las enfermedades minoritarias, en la falta de concienciación sobre la patología, que posibilita que no se considere el diagnóstico de la e. de Fabry como parte del algoritmo diagnóstico de los pacientes con Enfermedad Renal Crónica.

En este contexto, el proyecto PrEFiNe tiene como objetivo principal mejorar el conocimiento/reconocimiento de la e. de Fabry en Nefrología a través de distintas acciones que permitan incluir un gran número de especialistas, tanto en proyectos formativos, como en estudios de investigación, para fomentar un diagnóstico precoz y un mejor abordaje de los pacientes con e. de Fabry.

Objetivos

1

Evaluar conocimiento

Se evaluará el conocimiento de la e. de Fabry entre los Nefrólogos españoles antes y después del desarrollo del proyecto para medir el grado de impacto en la comunidad científica.

2

Evaluar prevalencia

Se evaluará la prevalencia de la e. de Fabry en los pacientes con Enfermedad Renal Crónica, en las distintas áreas de investigación que se han definido: diálisis, transplante, ERC prediálisis y pedigrí (evaluación de posibles familiares afectados a través del análisis del árbol familiar).

3

Detectar necesidades

Se pretende detectar las posibles necesidades no cubiertas actualmente en el abordaje de la e. de Fabry.

4

Medir el impacto

Medir y evaluar el impacto de la enfermedad desde un punto de vista sanitario, sociológico y económico.

5

Plan de acción

Desarrollar un plan de acción priorizado para mejorar las necesidades destacadas y así poder reducir las repercusiones de la enfermedad.

6

Difundir resultados

Difundir el resultado de cada una de las acciones realizadas entre la comunidad científica.

PrEFiNe

Kit DBS

¿Qué es?

El kit Dried Blood Spot (DBS) permite -a través de la recogida de sangre seca- realizar pruebas de cribado a aquellos pacientes en los que exista una sospecha de enfermedad de depósito lisosomal como la enfermedad de Fabry.

Chamoles y colaboradores fueron los primeros en demostrar que se podían analizar numerosas actividades enzimáticas tras la rehidratación con tampones acuosos de muestras de sangre seca en papel de filtro. Estos estudios pioneros en el área se realizaron con ensayos fluorométricos y radiométricos.(*)

A estos primeros estudios siguieron los realizados por otros investigadores, usando técnicas de espectometría de masas y otros modelos estándar.(*)

Actualmente a partir de la misma muestra, el kit DBS permite realizar el análisis genético y de acúmulo de sustrato (ejemplo:lisoGb3 en e. de Fabry) además del análisis enzimático. En el caso de recibir un paciente con una sospecha clínica de enfermedad de depósito lisosomal (EDL), el DBS permite realizar una prueba de cribado con alta sensibilidad y especificidad para la enfermedad lisosomal sospechada(*). Esta prueba debe confirmarse mediante técnicas diagnósticas que incluyan análisis genético y bioquímico específico.

PROCEDIMIENTO: KIT DBS

1
Recogida de la muestra de sangre.
2
Aplicar unas gotas de sangre en el espacio delimitado para las muestras en el papel de filtro del Kit DBS.
3
Dejar secar durante varias horas.
4
Mantener en un lugar seco, lejos de la luz, a temperatura ambiente.

Estabilidad

La muestra permanece estable debido a que el material biológico se une a la matriz del papel filtro. Durante el proceso de secado, se excluye el agua, que es un elemento importante para evitar que las proteasas o nucleasas degraden la muestra.

RESULTADOS Y CONFIRMACIONES

El riesgo teórico de un resultado falso puede reducirse realizando otra prueba con una muestra nueva, si la sospecha clínica así lo aconseja. En el caso de que aparezca un resultado positivo, el diagnóstico debe confirmarse mediante las técnicas aconsejadas para cada enfermedad.

Una vez confirmado el diagnóstico se debe realizar consejo genético al paciente y evaluar su árbol genealógico, para determinar posibles familiares en riesgo.

Resultados positivos