Adéntrate en el mundo
Fabry
PrEFiNe busca mejorar el conocimiento de la enfermedad de Fabry en Nefrología, con el objetivo de fomentar un diagnóstico precoz y un mejor abordaje de estos pacientes
Objetivos
Valorar el conocimiento
Valorar el nivel de conocimiento de la e. de Fabry en la comunidad de Nefrólogos.
Fomentar el entendimiento
Fomentar el entendimiento del impacto de la e. de Fabry en la población con afectación renal entre los especialistas en Nefrología.
Comprender el impacto
Comprender el impacto de la e. de Fabry en las áreas de diálisis, trasplante y Enfermedad Renal Crónica.
Concienciar sobre los análisis genealógicos
Concienciar sobre la importancia de realizar análisis genealógicos de los pacientes con diagnóstico de e. de Fabry.
Evaluar el impacto en Nefrología
Proceso
La problemática
Dada la afectación renal de la e. de Fabry, y en base a una revisión de la literatura, un grupo de expertos elaboró unas guías sobre cuando se debería realizar el cribado de la e. de Fabry por parte de los Nefrólogos; en ellas se recomienda hacer screening a todos los pacientes que cumplan los siguientes criterios(*):
Varones con Enfermedad Renal Crónica menores de 50 años sin diagnóstico de certeza.
A todas las mujeres con Enfermedad Renal Crónica inexplicada, independientemente de la edad.
En aquellos pacientes con síntomas que pudieran asociarse a la e. de Fabry.
Sin embargo pese a estas recomendaciones y a la amplia variación de afectación renal en la e. de Fabry, no existe en la práctica clínica un consenso unánime para la inclusión de la e. de Fabry como parte del diagnóstico diferencial de los pacientes con Enfermedad Renal Crónica en cualquier estadio, lo que permitiría del diagnóstico precoz, identificación de familiares en riesgo y/o evitar otras complicaciones secundarias y potencialmente mortales de la enfermedad.
Parte del problema radica posiblemente, como ocurre en general con las enfermedades minoritarias, en la falta de concienciación sobre la patología, que posibilita que no se considere el diagnóstico de la e. de Fabry como parte del algoritmo diagnóstico de los pacientes con Enfermedad Renal Crónica.
La mejora en el conocimiento de la e. de Fabry entre el colectivo de Nefrólogos a través de distintas acciones que permitan incluir a un gran número de especialistas, tanto en proyectos formativos, como en estudios de investigación, redundaría en un diagnóstico precoz y un mejor abordaje de los pacientes con e. de Fabry.
Libro Blanco
Creación de un Libro Blanco sobre la enfermedad de Fabry en Nefrología
¿Te interesa recibir información sobre la publicación del Libro Blanco una vez haya finalizado el proyecto PeEFiNe?
Escríbenos
Noticias
4 febrero
2016
VII Carrera por la Esperanza
Salud
El 13 de marzo de 2016, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), organizará la VII Carrera por la Esperanza de Madrid, con el objetivo de sensibilizar sobre estas patologías a través del deporte. Esta actividad es el acto principal de movilización de la Campaña del Día Mundial de las patologías poco frecuentes que se celebra en todo el mundo el 29 de febrero, el día más “especial del año”. La carrera está patrocinada por Shire, KIA, DIA, Fundación ONCE y FedEx.
El contenido de esta web tiene una finalidad informativa y no debe ser utilizado para diagnosticar o tratar un problema de salud o enfermedad. En ningún caso, la información que se proporciona en esta web puede sustituir la consulta con un profesional de la salud. Por favor ponte en contacto con tu médico para más información. Esta web está dirigida a usuarios residentes en España. Comunicar sospechas de reacciones adversas: DrugSafety@shire.com
PrEFiNe es una web de Shire Pharmaceuticas Ibérica S.L. www.shire.es
Torre Europa, Paseo de la Castellana 95, 28046 Madrid, España | Tel: +34 91 790 42 22 - Fax: +34 91 790 40 10
SHI-ES/C-ANPROM/REP/16/0003
Fecha de actualización: Marzo 2016